日常生活中，磕磕碰碰后出现淤青是再常见不过的事。大多数人身上的淤青颜色从青紫色慢慢变成黄色，最后消失不见。

但轻微碰撞后就出现大片淤青，且久久难以消退，甚至经常出现不明原因的出血，那就需要提高警惕了。

这很可能是一种名为 “血友病” 的遗传性出血性疾病在作祟。

血友病并非是血液本身问题，而是因基因突变导致体内凝血因子缺乏，从而使凝血功能出现障碍。就像一台精密的机器缺少了关键零件，人体的止血系统无法正常运转。

患者在受伤后，出血时间会明显延长，轻微创伤就可能引发严重出血，关节、肌肉等部位反复出血，久而久之还会导致关节畸形，严重影响生活质量。

如果母亲是致病基因携带者，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者；而父亲患病时，儿子通常不会患病，女儿则一定是携带者。

除了淤青难消，血友病还有许多典型症状。

关节出血是血友病患者最常见的表现之一，膝关节、肘关节等大关节容易反复出血，患者会感到关节肿胀、疼痛，活动受限。如果不及时治疗，随着出血次数的增加，关节软骨和骨质会遭到破坏，最终导致关节畸形、残疾。

肌肉出血同样不容忽视，常见于四肢、臀部等部位的肌肉群。肌肉出血会形成血肿，压迫周围的神经和血管，引起剧烈疼痛、麻木等症状。

当怀疑患有血友病时，凝血功能检查是必不可少的手段。

（一）筛查试验

凝血酶原时间（PT）：主要检测外源性凝血途径是否正常。在血友病患者中，PT通常是正常的，因为外源性凝血途径不受凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏的影响。这就好比一个庞大的工程有多个施工队，PT检查的是其中一个施工队的工作情况，而血友病影响的是另一个施工队。

活化部分凝血活酶时间（APTT）：它是筛查内源性凝血途径的重要指标。由于血友病患者缺乏的凝血因子Ⅷ和Ⅸ正是内源性凝血途径的关键成分，因此APTT会明显延长。可以说，APTT是发现血友病的重要 “线索”，一旦它出现异常，医生就会进一步深入检查。

凝血酶时间（TT）：TT主要反映纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程是否正常。在血友病中，TT一般不受影响，因为它与凝血因子Ⅷ和Ⅸ的关系不大。

（二）确诊试验

凝血因子活性测定：这是诊断血友病的关键检查。通过检测血浆中凝血因子Ⅷ和Ⅸ的活性水平，能够明确患者属于血友病A还是血友病B，以及病情的严重程度。

凝血因子抑制物定量测定：除了活性，还需要检测凝血因子抑制物定量检测，检测血液中是否存在抑制物，这些抑制物可以是药物、自身抗体或其他物质。通过这项检测，可以了解患者是否存在凝血因子抑制物，以及抑制物的水平是否异常。这有助于诊断和治疗各种凝血障碍相关的疾病。

（三）基因检测

对于临床高度怀疑血友病，但凝血因子活性测定结果不典型的患者，基因检测就派上了用场。通过对相关基因进行检测，不仅可以明确致病基因的突变类型，还为遗传咨询提供重要依据，帮助家族成员了解自身的患病风险。同时，基因检测也有助于发现新的致病基因突变，推动对血友病的研究和治疗。

虽然血友病目前无法完全根治，但随着医学技术的不断进步，通过定期补充缺乏的凝血因子，患者能有效预防出血，正常生活、学习和工作。因此，对于出现淤青难消、反复出血等症状的人群，一定要及时就医，进行相关检查。早期诊断、规范治疗，不仅能减少出血带来的痛苦和并发症，更能让患者拥有接近正常人的生活质量。

供稿：谢爱敏