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科室介绍

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括:遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前筛查技术项目包括:孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿超声筛查、产前咨询、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育等。

产前诊断中心拟开设产前筛查门诊、产前诊断门诊、优生遗传咨询门诊、遗传实验室、产前诊断手术室、超声科等,业务范围主要有:

一、产前筛查门诊、产前诊断门诊、优生遗传咨询门诊:

  1. 为孕妇进行早孕检查或产前检查时,应当进行有关孕产期保健、生育健康、产前筛查知识的宣传,动员孕妇接受产前筛查。

  2. 孕妇经孕早中期血清学产前筛查(包含孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断)结果为高风险的,或符合《产前诊断技术管理办法》第十七条情形的,经治医师应书面建议其进行产前诊断;

  3. 承担优生遗传咨询工作,咨询对象有:高龄;曾有不良孕产史;有遗传病家族史;唐筛高危;超声检查发现软指标;羊水过多或过少;其他提示可能存在胎儿遗传异常的情况。

  4. 遗传检验结果的遗传咨询工作;在发现胎儿异常的情况下,经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见,及时以书面形式明确告知孕妇,由孕妇夫妻双方选择处理方案(单亲情形由孕妇自己决定),并签署知情同意书。对于拒绝转诊、拒绝产前诊断或经产前诊断发现胎儿异常但选择继续妊娠的孕妇,产前筛查、产前诊断机构应与孕妇或其家属签署知情告知书,并进行结果追踪。

  5. 检查结果的随访工作;

  6. 设立市级产前筛查技术服务管理中心,组织辖区内各产前筛查机构的人员培训、技术指导、质量控制、信息管理等工作。

  7. 产前诊断手术室:

    对具备产前诊断适应症的孕妇在知情同意的情况下进行介入性产前诊断,如羊水穿刺术;绒毛膜穿刺术等;

  8. 遗传实验室

  9. 负责辖区内孕妇外周血生化免疫筛查工作;

  10. 无创DNA标本检验工作;

  11. 外周血及羊水、绒毛等核型分析工作;

  12. 条件具备进行分子遗传工作;

  13. 质量控制、信息管理等工作。

  14. 胎儿超声筛查与诊断;

  15. 辖区内各产前筛查机构的人员培训、技术指导、质量控制、信息管理等工作。

     

 

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